Quali sono le percentuali di talassemia da difetto genetico?

Nelle alfa-talassemie, le percentuali di Hb F e Hb A 2 risultano di solito normali, e la diagnosi di talassemia da difetto genetico di uno o due geni può essere fatta mediante moderni test genetici e spesso avviene per esclusione di altre cause di anemia microcitica.

La classificazione della talassemia dev’essere effettuata sulla base di due importanti fattori: Numero di geni mutati ereditati dai genitori;

Come si manifesta la beta della talassemia?

La forma beta della talassemia, come intuibile, si manifesta quando vengono mutati i geni implicati nella composizione delle catene beta (a livello del cromosoma 11): in questo caso, solo sono due i geni che possono essere colpiti.

Quando il tratto di talassemia è rilevato?

Il tratto di talassemia è comunemente rilevato quando lo striscio di sangue periferico di routine e la conta ematica completa mostrano anemia microcitica e conteggio elevato dei globuli rossi. Se lo si desidera, la diagnosi del tratto beta talassemico può essere confermata con studi quantitativi dell’emoglobina.

Quali sono i sintomi di talassemia?

Nei casi di severità, il quadro sintomatologico di un paziente malato di talassemia può degenerare, fino creare vere e proprie deformità ossee, specie a livello di faccia e cranio; la talassemia può favorire un’anomala espansione del midollo osseo, sia rendendo fragile la massa ossea, sia aumentando enormemente il rischio di fratture ossee.

Cosa è l’alfa talassemia?

L’Alfa talassemia è dovuta ad una delezione o mutazione in uno o più delle quattro copie di geni che codificano per la catena alfa, responsabile della loro diminuita produzione. Maggiore è il numero di geni coinvolti, minore è la quantità di catene alfa prodotte.

Cosa è la beta-delta-talassemia?

La beta-delta-talassemia è una forma meno comune di beta-talassemia in cui la produzione sia della catena delta che della catena beta è compromessa. Queste mutazioni possono essere eterozigote o omozigote. Sintomatologia

Come si fa la diagnosi del tratto beta talassemico?

La diagnosi si basa su test genetici e sull’analisi quantitativa dell’Hb. Il trattamento per le forme gravi prevede trasfusioni, splenectomia, terapia chelante e trapianto di cellule staminali. Fisiopatologia … Se lo si desidera, la diagnosi del tratto beta talassemico può essere confermata con studi quantitativi dell’emoglobina.

Quali sono i tipi di talassemia?

Classificazione. Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l’alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa), mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche “anemia mediterranea”.

Cosa possono manifestare i pazienti affetti da talassemia?

Oltre all’anemia, i pazienti affetti da talassemia possono manifestare uno o più dei seguenti sintomi: affaticamento, alterazione dell’umore (irritabilità), deficit della crescita, deformità delle ossa facciali, ittero, respiro corto e urine scure.

Cosa è la beta-talassemia?

La beta-talassemia deriva dalla diminuzione della produzione di catene di beta-polipeptidi a causa di mutazioni o delezioni nel gene della beta … Il tratto di talassemia è comunemente rilevato quando lo striscio di sangue periferico di routine e la conta ematica completa mostrano anemia microcitica e conteggio elevato dei globuli rossi.

La gravità della alfa e della beta talassemia dipende da quanti dei quattro geni per il gruppo alfa o dei due geni per il gruppo beta mancano. La diagnosi viene in genere formulata grazie a esami del sangue, inclusi test speciali sull’emoglobina e test genetici. La diagnosi può essere fatta anche prima della nascita grazie a test prenatali.

La diagnosi di tratto alfa talassemico è generalmente fatta mediante l’esclusione di altre cause di anemia microcitica. Come test di conferma può essere utile l’analisi del DNA ma non è eseguita di routine. Malattia da Emoglobina H (3 geni affetti).

Come si manifesta la Beta-Talassemia minor?

Major. La beta-talassemia minor (tratto) si manifesta negli eterozigoti (beta/beta + o beta/beta 0), che di solito sono asintomatici con anemia microcitica da lieve a moderata. Questo fenotipo può verificarsi anche in casi lievi di beta +/beta +.

Cosa è l’alfa-talassemia?

L’alfa-talassemia (α-talassemia) è un tipo di talassemia che coinvolge i geni che codificano per le emoglobine HbA e HbA 2.. La malattia è caratterizzata dalla compromissione della produzione di una, due, tre o addirittura tutte e quattro le catene α dell’ emoglobina , che correla direttamente con la gravità clinica della malattia.